De oorzaak van HAE

Om te weten wat het SERPING1-gen doet in het lichaam, moet je iets weten over de componenten in je bloed. Eiwitten en peptiden zijn belangrijke stoffen die veel dingen in het lichaam regelen. Zo zijn er eiwitten die zorgen voor het stollen van je bloed. Andere componenten beschermen tegen ziektes. Het component dat bij HAE een rol speelt, heet bradykinine. Dat is een peptide dat ervoor zorgt dat bloedvaten meer vocht doorlaten, bijvoorbeeld bij een verwonding of ontsteking. Een teveel aan bradykinine is ook niet goed, dus is er een andere stof dat de hoeveelheid bradykinine afremt. Dat eiwit heet C1-esteraseremmer. De instructies voor de aanmaak van de C1-esteraseremmer staan op het SERPING1-gen²⁶. En daar gaat het mis voor de mensen met HAE. Op welke manieren dat kan gebeuren, lees je bij ‘Typen HAE’ en ‘Wat gebeurt er bij een HAE-aanval?’. 

Erfelijkheid betekent dat kinderen het defecte gen van hun ouders erven. Daarom zijn er vaak meerdere mensen met HAE in één familie.

In sommige gevallen krijg je HAE niet van je ouders, maar door een spontane verandering in het SERPING1-gen vóór je geboorte. Zo'n nieuwe mutatie gebeurt bij ongeveer 25 procent van alle HAE-patiënten, dit heet een de-novo mutatie. Zij kunnen op hun beurt het nieuwe genetische defect doorgeven aan hun kinderen^1,2.

HAE komt even vaak voor bij vrouwen als bij mannen en kan door beiden worden doorgegeven. Elke drager kan het foute gen doorgeven. De kans dat de vader of moeder het foute gen doorgeeft, is vijftig procent¹. Het genetisch defect kan geen generatie overslaan.

Er zijn verschillende typen HAE. Type I is het meest voorkomend (85%), waarbij er te weinig C1-esteraseremmer wordt aangemaakt. Bij type II heb je voldoende C1-esteraseremmer, maar functioneert die niet. Dit komt voor bij 15% van de HAE patiënten. Er zijn ook patiënten met normale niveaus C1-esteraseremmer die HAE hebben door mutaties in andere genen. Deze beperkte groep patiënten ervaart grotendeels dezelfde symptomen^1,24.